Co to jest celiakia? Definicja choroby
Celiakia to inaczej choroba trzewna. Zaliczana jest do chorób autoimmunologicznych, które mają swoje podłoże w genetyce. Celiakia charakteryzuje się przede wszystkim nietolerancją glutenu, czyli białka zapasowego, które występuje w różnych zbożach (np. pszenicy). Gluten prowadzi – w przypadku celiakii – do zaniku kosmków jelita cienkiego, które są m.in. odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Gdy gluten działa toksycznie, wchłanianie tychże składników jest upośledzone, co prowadzi do wielu objawów klinicznych. Jak podkreślają naukowcy, jak na razie jedyną metodą zapobiegania temu zjawisku, jest stosowanie diety niezawierającej gluten (o diecie bezglutenowej piszemy dokładnie w osobnym artykule).
Dlaczego temat celiakii jest ważny, a jego lekceważenie może być opłakane w skutkach? Choroba ta prowadzi do wielu naprawdę poważnych problemów ze zdrowiem, np. do zaburzeń psychicznych, nowotworów układu pokarmowego, zaburzeń płodności czy osteoporozy. O skutkach nieleczonej celiakii piszemy dokładniej w dalszej części artykułu.
Celiakia to nie alergia!
Mit celiakii jako alergii lub choroby wieku dziecięcego niestety został mocno utrwalony w wielu środowiskach – w tym w środowiskach medycznych. Można np. spotkać osoby cudownie „wyleczone” z celiakii w dzieciństwie – niestety w dorosłym życiu borykają się one z poważnymi problemami zdrowotnymi wynikającymi z dalszego spożywania glutenu. Jak pokazują badania, na celiakię cierpi co najmniej 1% całej populacji, a – jak czytamy np. w pracach badaczy z Finlandii – częstość występowania tego schorzenia ciągle wzrasta. Wzrost ten może być powodowany naturalnie wzrostem spożycia glutenu, a także zwyczajnie z powodu lepszej diagnostyki i na większą skalę.
Kto może mieć celiakię? Jakie osoby znajdują się w grupie ryzyka?
Liczne przypadki pokazują, że nie ma reguły, co do wieku, jeśli chodzi o występowanie celiakii – może ona ujawnić się na każdym etapie życia, zarówno u małych dzieci, kobiet w ciąży, jak i u osób całkiem zdrowych w średnim wieku lub u osób nawet 80-letnich. Jednak wielu badaczy przyjmuje, że najczęściej celiakia ujawnia się między 30 a 50 rokiem życia (a raczej – w tym wieku celiakia jest wykrywana). Co ciekawe, u kobiet schorzenie to występuje dwukrotnie częściej niż u mężczyzn. Do grup ryzyka zaliczono również osoby chorujące na cukrzycę typu 1, osoby z chorobami autoimmunologicznymi tarczycy, zespołem Downa, Turnera i Williamsa, a także osoby będące krewnymi I stopnia osoby, która ma celiakię.
Rozpoznanie choroby – najczęstsze objawy
Celiakia objawia się na wiele sposobów, a różnice występują też ze względu na wieku chorego oraz ze względu na typ celiakii. Najłatwiejsza w rozpoznaniu jest celiakia jawna, klasyczna, która objawia się przede wszystkim przewlekłą biegunką i spadkiem masy ciała. Występuje ona zazwyczaj u małych dzieci i kobiet w ciąży oraz u osób starszych. Jednak ten typ celiakii występuje zaledwie u 10% chorych! W 90% przypadków celiakia daje inne objawy, w ogóle niekojarzone z nią na pierwszy rzut oka, ponieważ są efektem zaburzonego wchłaniania przez organizm składników odżywczych, a także zaburzeń w procesach autoimmunologicznych. To więc objawy niebezpośrednie i ciężko je od razu zdiagnozować – równie dobrze można je przypisać do wielu innych schorzeń. Aby wypisać objawy celiakii, należy najpierw dokonać jej podziału na pełnoobjawową, skąpo-objawową i utajoną. I tak kolejno celiakia pełnoobjawowa charakteryzuje się najczęściej:
- bólami brzucha i wzdęciami,
- biegunkami wodnistymi lub tłuszczowymi,
- utratą masy ciała,
- u dzieci – niskorosłością,
- wahaniami nastrojów (nadpobudliwość, męczliwość, apatia),
- stanami depresyjnymi,
- objawami niedoborów żelaza, witamin i kwasu foliowego.
Z kolei drugi rodzaj – celiakia skąpo-objawowa, charakteryzuje się pozajelitowymi, często pojedynczymi objawami, które nie są specyficzne. Choroba w tej formie może rozwijać się przez długie lata, wywołując schorzenia, które pozornie nie mają związku z celiakią.
Najbardziej niebezpieczna natomiast jest celiakia utajona, w której odnotowuje się brak zmian jelitowych czy innych charakterystycznych objawów choroby, a także mogą być obecne przeciwciała we krwi. Z biegiem czasu postać utajona może zmienić się w celiakię objawową.
Nieleczona celiakia groźna dla zdrowia! Powikłania choroby
Nieleczona celiakia może powodować wiele groźnych dla zdrowia chorób. Podstawą leczenia celiakii jest dieta bezglutenowa. Jeśli osoba, która ma celiakię, nadal spożywa gluten, może narazić się na poważne powikłania, m.in. zaburzenia wchłaniania, zmiany kostne (np. osteoporoza), zaburzenia płodności (problemy z zajściem w ciążę, poronienia, przedwczesne porody; u mężczyzn – gorsza jakość nasienia i problemy z potencją), niedokrwistość z powodu niskiego poziomu żelaza, zaburzenia psychiczne, depresja, drażliwość, apatia, zaburzenia neurologiczne (np. ataksja, padaczka), choroby autoimmunologiczne, cukrzyca, Hashimoto, choroby wątroby, RZS, choroby nowotworowe układu pokarmowego, u dzieci także niedobór masy ciała lub wysokości ciała.
Powikłań jak widać jest szereg – i wiele z nich zalicza się do bardzo poważnych w skutkach.
Objawy i powikłania celiakii – podsumowanie w tabeli
Jak wykryć celiakię? Metody diagnostyki
Jeśli podejrzewasz u siebie lub swoich bliskich celiakię, musisz podjąć następujące kroki:
- skontaktować się z lekarzem rodzinnym i omówić objawy – jednak lekarze często bagatelizują chorobę,
- lekarz powinien skierować nas do gastroenterologa,
- zanim nie pójdziesz na wizytę do gastroenterologa, nie wprowadzaj diety bezglutenowej, ponieważ może to doprowadzić do utrudnienia rozpoznania celiakii,
- następnie gastroenterolog – przy odpowiednich wskazaniach – prawdopodobnie skieruje nas na badania serologiczne z krwi, gdzie oznaczone zostaną stężenia przeciwciał EmA (przeciw endomysium mięśni gładkich) oraz tTG (czyli przeciw transglutaminazie tkankowej), ewentualnie też GAF (tzw. nowa gliadyna),
- podczas diagnostyki pobiera się też krew na badanie, które ocenia całkowite stężenie IgA,
- powyższe badania diagnostyczne można wykonać na własną rękę – prywatnie w laboratorium,
- niekiedy do diagnostyki potrzebna jest biopsja błony śluzowej jelita cienkiego – endoskopowo, podczas gastroskopii,
- u osób z grup ryzyka oraz u krewnych pierwszego stopnia osoby chorej na celiakię, można też wykonać badanie genetyczne HLA DQ2/DQ8.
Biopsja jelita cienkiego w diagnostyce celiakii
Jeżeli wystąpiła konieczność wykonania biopsji błony śluzowej jelita cienkiego, aby zdiagnozować celiakię, po pobraniu wycinku przesyła się go do badania, podczas którego dokonywana jest m.in. ocena stopnia zaniku kosmków w skali Marsha (określa się liczbę limfocytów śródnabłonkowych – jeśli ich liczba jest nadmierna, to pierwszy wskaźnik działania glutenu na błonę śluzową).
Testy genetyczne na celiakię
W ostatnich latach wzrosła rola testów genetycznych w diagnozowaniu celiakii. Testy są pomocne zwłaszcza w wykryciu celiakii opornej na leczenie, ponieważ wynik nie zmienia się po przejściu na dietę (w przeciwieństwie do testów wykonywanych z krwi lub biopsji). Jeżeli nie posiadasz wersji genów charakterystycznych dla celiakii – czyli HLA DQ2/DQ8 – można spokojnie ją wykluczyć. Z kolei obecność tych genów nie daje 100-procentowej pewności, że masz celiakię – oznaczają jedynie, że masz podatność genetyczną na tę chorobę.
Celiakia a choroba Dühringa
W tabeli, gdzie prezentowaliśmy objawy celiakii, pojawiła się pewna nazwa choroby – choroba Dühringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry. To tzw. skórna odmiana celiakii, ponieważ objawia się reakcjami skórnymi na nietolerancję glutenu. Schorzenie pojawia się najczęściej między 14 a 40 rokiem życia. Typowym objawem są małe pęcherzyki na skórze, grudki – często swędzące, rumień, które powstają zwykle na kolanach, łokciach, pośladkach, tułowiu i na dole pleców oraz na twarzy. Może tez wystąpić objaw pokarmowy w postaci zaniku kosmków jelita cienkiego. Pojawiają się też defekty szkliwa zębowego.
Celiakia czy alergia na gluten? To dwa odrębne schorzenia!
Celiakia jest mylnie stawiana przez wielu na równi z alergią na gluten. Wiele osób zmaga się z uczuleniem na gluten, ponieważ jest on jednym z najczęstszych alergenów. U 10-25% osób z alergią na pokarm występuje też alergia na gluten. Jak odróżnić alergię na gluten od celiakii? Należy sprawdzić typowe objawy. W przypadku alergii, reakcja uczuleniowa występuje natychmiast po spożyciu pokarmu i znika po kilku godzinach lub maksymalnie po 2 dniach. Wśród reakcji wymienia się np. wymioty, biegunkę, pokrzywkę skórną, katar, zmiany skórne charakterystyczne dla atopowego zapalenia. Aby mieć pewność, czy objawy alarmują o alergii czy o celiakii, należy wykonać badanie stężenia przeciwciał typowych dla celiakii, czyli EmA i/lub tTG (nie występują one w przypadku alergii).
Diagnoza celiakii – i co dalej?
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie celiakię, należy wprowadzić leczenie. Polega ono na ścisłej diecie bezglutenowej. Celiakia oznacza bowiem całe życie bez glutenu. Na razie nie wynaleziono jeszcze leku, który by przeciwdziałał tej chorobie i ją zwalczał. W diecie bezglutenowej najważniejsze jest bezwzględne omijanie produktów zawierających zboża, takie jak pszenicę, żyto i jęczmień, a w polskich warunkach – także owies. Nie można także spożywać produktów zawierających orkisz lub pszenżyto.
Leczenie celiakii dietą bezglutenową
Po rozpoznaniu choroby, pierwszym etapem leczenia jest skupienie się na tym, aby odbudować kosmki jelitowe, które prawdopodobnie są mocno zniszczone. Przez pierwsze miesiące trzeba dbać szczególnie mocno o to, aby spożywać nie tylko produkty bezglutenowe, ale także lekkostrawne. Unikajmy produktów wzdymających czy ciężkostrawnych (np. roślin strączkowych, żółtych serów, tłustych mięs). Podczas przygotowywania potraw stosujemy tylko gotowanie na parze, gotowanie, duszenie oraz pieczenie – wykluczamy smażenie. Wielu osobom z celiakią poleca się jednocześnie stosowanie diety bez laktozy (bezmlecznej) lub ubogolaktozowej, po to, aby kosmki jelitowe mogły się łatwiej zregenerować. W przypadku niedoborów żelaza lub innych składników odżywczych spowodowanych obniżonym wchłanianiem, lekarz może zalecić dodatkową suplementację odpowiednimi preparatami, np. z żelazem, wapnie, magnezem i różnymi witaminami.
Jeśli dieta bezglutenowa będzie stosowana sumiennie, nastąpi odbudowanie błony śluzowej jelita (w tym kosmków), a tempo odbudowy zależy od stopnia zniszczenia oraz wieku. U dzieci np. regeneracja kończy się nawet po 4-6 tygodniach. U dorosłych często trwa ona jednak dłużej – nawet 2 lata i więcej. Ale pozytywne skutki stosowania diety bezglutenowej są widoczne już po kilku tygodniach – wówczas organizm zaczyna lepiej wchłaniać substancje odżywcze, a trawienie się poprawia. Zaczynają ustępować pojawiające się dotychczas objawy celiakii. W tym momencie przechodzimy do drugiego etapu leczenia dietą. Możemy włączyć już ciężkostrawne produkty do diety (oraz laktozę), ale nadal wyłączając z niej gluten. Do codziennego jadłospisu wprowadzamy też rośliny strączkowe, kasze (jaglaną, gryczaną), zwiększamy porcje warzyw i owoców.
Bibliografia - badania naukowe i monografie
- Motybel-lwańczuk E., Zińczuk J., Matowicka-Karna J., Celiakia, w: "Laboratorium Medyczne" 2018, nr 4, źródło: http://yadda.icm.edu.pl/yadda/element/bwmeta1.element.baztech-16647490-43bb-4981-ad5c-3a3e58e1a67c
- Bierła J., Trojanowska I., Konopka E. i in.,Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, w: "Diagn Lab" 2016, nr 3, źródło: http://www.diagnostykalaboratoryjna.eu/journal/2016-52-3;_205-210.pdf
- Swora E., Stankowiak-Kulpa H., Mazur M., Dieta bezglutenowa w chorobie trzewnej, w: "Nowiny Lekarskie" 2009, nr 5-6, źródło: https://jms.ump.edu.pl/uploads/2009/5-6/324_5-6_78_2009.pdf
