Cechą wspólną chorób genetycznych jest ich rzadkość – najczęściej występujące zaburzenia pojawiają się u kilku osób na 100 tys. Drugą cechą wspólną jest tych chorób jest brak możliwości leczenia przyczynowego, co oznacza, że choroby pozostają z człowiekiem przez całe jego życie. W przypadku coraz większej liczby chorób genetycznych możliwe jest leczenie objawowe oraz przeciwdziałanie powikłaniom towarzyszącym tym chorobom. Leczenie tego typu jest zazwyczaj długotrwałe a jego skuteczność jest uzależniona od rodzaju choroby.
Poniżej kilka podstawowych informacji o najczęściej występujących chorobach genetycznych.
Nerwiakowłókniakowatość
To choroba genetyczna objawiająca się obecnością licznych guzków podskórnych składających się z nerwów obwodowych i fibroblastów. Poza guzkami na skórze widoczne są także przebarwienia w kolorze kawy z mlekiem. Zdarza się, że nerwiakowłókniaki pojawiają się również na narządach wewnętrznych. Guzki powstające w tej chorobie są niezłośliwe, jednak zdarza się, że zmieniają się w złośliwe. Ponadto osoby chorujące na nerwiakowłókniakowatość są w grupie ryzyka powstawania innych guzów takich jak glejaki czy oponiaki.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to choroba, której objawem jest nieprawidłowe funkcjonowanie gruczołów śluzowych. Objawy obserwowane u różnych chorych mogą znacznie różnić się od siebie w zależności od nasilenia choroby oraz umiejscowienia. Najczęściej atakowane są drogi oddechowe oraz układ pokarmowy. Niekiedy zdarza się także, że choroba atakuje układ rozrodczy – nasieniowody, co prowadzi do niepłodności. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Leki oraz rehabilitacja i zabiegi pielęgnacyjne znacznie poprawiają komfort życia osób chorych. Choroba o silnym przebiegu może być śmiertelną.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria to choroba genetyczna, której objawem jest złe przyswajanie fenyloalaniny – aminokwasu budującego białko. Enzym, który u większości ludzi trawi ten aminokwas, w przypadku chorych nie działa. Fenyloalanina zamiast być przetwarzaną i wydalaną z organizmu jest w nim magazynowana. Aminokwas ten zbiera się w układzie nerwowym, co powoduje zaburzenia rozwojowe a w przypadku braku odpowiedniego leczenia niepełnosprawność intelektualną. Nieleczonej chorobie towarzyszy wiele różnych objawów pochodzenia neurologicznego takich jak np. padaczka, bezsenność, wyobcowanie itp. Fenyloketonuria jest nieuleczalna, ale można zapobiegać jej powikłaniom. Najważniejszym elementem leczenia jest odpowiednia dieta ograniczająca produkty zawierające fenyloalaninę. Ponieważ największe powikłania powstają w wieku dziecięcym, badania w kierunku tej choroby wykonywane są w trzeciej dobie po urodzeniu dziecka. Szybkie rozpoczęcie leczenia i wprowadzenie odpowiedniej diety pozwala ograniczyć powikłania do minimum.
Więcej na temat choroby można przeczytać na stronie https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/fenyloketonuria-dzis-czy-daje-objawy
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni to wspólna nazwa dla wielu schorzeń charakteryzujących się zanikiem obwodowych połączeń nerwowych, co z kolei wpływa na osłabienie i zanik mięśni. Choroba występuje w wielu różnych odmianach. W zależności od rodzaju atakuje z różnym nasileniem. W najostrzejszej postaci SMA1 objawy pojawiają się już u noworodków i choroba bardzo szybko wyniszcza organizm. Dzieci z tą chorobą zazwyczaj nie dożywają drugiego roku życia. Najlżejsza postać rdzeniowego zaniku mięśni SMA4 to choroba dorosłych, której objawy pojawiają się po 30 roku życia. Choroba znacząco osłabia mięśnie co znacznie utrudnia poruszanie się. Z upływem czasu pojawiają się także problemy np. z oddychaniem. Jednakże ten rodzaj choroby nie skraca nadmiernie życia. Obecnie, niezależnie od typu, choroba jest nieuleczalna. Dzięki odpowiedniej rehabilitacji i lekom można jednak usprawniać chorego i utrzymywać go w dobrej kondycji przez długi czas.
Hemofilia
Hemofilia to choroba genetyczna dotykająca w głównej mierze mężczyzn. Przez zmiany w genomie organizm nie produkuje czynników krzepnięcia, co prowadzi do krwotoków. Wystarczy niewielka rana, aby chory wykrwawił się. Wyodrębniono trzy typy hemofilii, z których typ A i B są chorobami występującymi wyłącznie u mężczyzn. Hemofilia typu C, najrzadsza, występuje również u kobiet. Hemofilia, jak większość chorób genetycznych jest nieuleczalna. Można jednak zapobiegać jej powikłaniom i ograniczać skutki podając pacjentom leki poprawiające krzepliwość krwi. Osoby chore na hemofilię mogą żyć normalnie w społeczeństwie. Ważne jest jednak, aby przyjmowały wskazane leki oraz uważały na wszelkiego rodzaju obrażenia mogące skutkować krwotokiem.
Choroby genetyczne występują stosunkowo rzadko, przez co wiele z nich jest jeszcze niezbadanych i nieopisanych. Te, które występują stosunkowo często lekarze dokładnie opisują i próbują znaleźć sposoby na leczenie objawowe oraz zapobieganie potencjalnym powikłaniom. Nauka idzie stale naprzód, jednak nie wynaleziono jeszcze metody naprawy uszkodzonych genów, co sprawia, że choroby genetyczne są nieuleczalne. Jednocześnie dzięki nauce pojawiają się coraz to nowe możliwości ograniczenia powikłań i umożliwienia chorym długiego i szczęśliwego życia.
Wpis gościnny
