Co to jest SMA?
SMA to rdzeniowy zanik mięśni – choroba uwarunkowana genetycznie, polegająca na obumieraniu neuronów odpowiadających za pracę mięśni. Brak występowania impulsów nerwowych jest przyczyną postępującego zaniku mięśni. Za SMA odpowiada mutacja w genie SMN 1, który z kolei jest odpowiedzialny za kodowanie białka SMN – białko to jest konieczne do funkcjonowania mięśni. Genem podobnym jest hen SMN 2, który to produkuje podobne białko do SMN, jednak tylko w około 10 % (SMN 1 produkuje ok. 90%). U osób z SMA powielają się genu SMN 2 – i to liczba ich kopii decyduje o tym, jaki jest typ choroby (im jest ich więcej, tym choroba jest łagodniejsza).
» Dowiedz się więcej o SMA – typach choroby, objawach, leczeniu «
Typy rdzeniowego zaniku mięśni
- SMA 1 – najpoważniejszy typ SMA. Dziecko nie siada, szybko zaczyna się robić wiotkie. Czasami objawy widoczne są szybko po urodzeniu, ale zwykle pojawiają się do ok. 6 miesiąca życia. Niemowlę jest coraz mniej ruchliwe, osłabione, ma problemy z połykaniem pokarmu, oddychaniem, unoszeniem głowy, poruszaniem się – objawy te wynikają z osłabienia i zaniku mięśni. Dzieci, które nie otrzymały odpowiedniego leczenia w miarę szybko, umierają zwykle przed ukończeniem 2. roku życia.
- SMA 2 – to łagodniejsza postać SMA. Dziecko potrafi co prawda siedzieć, ale nie umie chodzić. Dzieci z SMA 2 w późniejszym okresie są inwalidami i poruszają się na wózku, przez co często rozwijają się u nich kolejne schorzenia: zniekształcenia kostne, skolioza itd.
- SMA 3 – to jeszcze łagodniejsza postać SMA. Chory uczy się chodzić, ale z czasem traci tę umiejętność.
- SMA 4 – pojawia się rzadko i dopiero po 30. roku życia. Nie wypływa na długość życia i daje łagodne objawy.
SMA – najczęstsze objawy
Objawy SMA zależą od typu choroby. Pierwszymi objawami, które powinny nas zaniepokoić, to osłabienie mięśni i wiotkość, a także problemy z oddychaniem. U niemowląt występuje niewiele dowolnych ruchów, częste ulewanie i wymioty, nieumiejętność podnoszenia głowy, trudności z połykaniem pokarmu i leżenie w pozycji tzw. żabki. U starszych dzieci z SMA dochodzi do utraty nabytych umiejętności ruchowych.
Diagnostyka i leczenie SMA w Polsce
Obecnie badania diagnostyczne w kierunku SMA wykonuje się tylko u dzieci, u których w rodzinie wystąpiła już ta choroba. Wielu specjalistów uważa jednak, że powinny być one wykonywane powszechnie. To choroba rzadka, ale patrząc na częstość, z jaką występują inne choroby rzadkie, można powiedzieć, że diagnozuje się ją często. W Polsce obecnie nie są dostępne badania przesiewowe, więc dane na temat liczby zachorowań również nie mogą być dokładne. Dzięki wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych będziemy mogli dowiedzieć się, ile dzieci rodzi się z SMA, a także zyskamy szansę na lepsze ich leczenie, jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy, co jest szczególnie istotne.
Od początku 2019 roku dysponujemy w Polsce refundowanym lekiem o nazwie nusinersen, który ma potwierdzoną skuteczność leczenia osób chorujących na SMA. Cena katalogowa dawki tego leku wynosi 90 000 euro (w Polsce lek ten jest dostępny za darmo). Zanim pojawił się lek, diagnozowanie SMA u dzieci było dla rodziców dramatem. Była to nieuleczalna choroba, która za kilka miesięcy lub lat, mogła doprowadzić do zgonu dziecka lub spowodować, że będzie ono ciężko niepełnosprawne. Sytuacja wygląda zupełnie inaczej od stycznia 2019 roku, gdyż funkcjonuje od tego czasu w Polsce program lekowy, do którego zakwalifikowano wszystkich chorych na SMA. I jest to program skuteczny. W tym momencie istotne jest jednak, aby rozszerzyć świadomość społeczną na temat SMA oraz doprowadzić do szybszego jej diagnozowania – im szybciej bowiem zostanie wykryta i szybciej wdrożymy leczenie, tym większe szanse, że dziecko w ogóle nie dozna objawów SMA. Istnieją w Polsce ruchy, które zajmują się stricte takimi działaniami – apelują o wprowadzenie badań przesiewowych wszystkich noworodków. Dzięki takim badaniom możemy znacznie zmniejszyć liczbę zgonów i stopień niepełnosprawności osób chorujących na SMA.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
Badania przesiewowe noworodków daje możliwość wczesnego wykrycia SMA, a co za tym idzie – skuteczniejszego leczenia. Jak pokazują dotychczasowe dane z terapii lekiem nusinersen, podanie tego leku przed wystąpieniem objawów daje szansę na to, że dziecko będzie rozwijać się tak samo, jak dzieci zdrowe. Takie dziecko potrafi np. samodzielnie siadać i wstawać, co byłoby niemożliwe bez terapii. To, co dzisiaj widzimy w terapii lekowej, byłoby nie do pomyślenia jeszcze kilka lat temu, gdy nie mieliśmy dostępu do odpowiedniego leku na SMA.
SMA – choroba przewlekła, a nie śmiertelna?
Od momentu wprowadzenia skutecznego leczenia chorych na SMA, choroba ta w praktyce została przemianowana na przewlekłą, zamiast śmiertelną. Obecnie pacjenci z SMA, którzy poddawani są sprawnej opiece, żyją o wiele dłużej i mają łagodniejszy przebieg choroby. Dodatkowo jeśli zostaną wprowadzone powszechne badania przesiewowe i będzie możliwość diagnostyki choroby już w pierwszych dniach po narodzeniu (a dzięki temu szybkie włączenie terapii), będziemy mogli właściwie zapomnieć o ciężkich przypadkach SMA.
Powstał sojusz na rzecz badań przesiewowych w kierunku SMA
Organizacje chorych z SMA apelują, aby do 2025 roku programy badań przesiewowych w kierunku SMA w Europie dotyczyły wszystkich nowo narodzonych dzieci. O fakcie zawiązania europejskiego sojuszu na rzecz takich badań, informuje fundacja SMA. Celem sojuszu jest skrócenie czasu potrzebnego do postawienia diagnozy w kierunku SMA u noworodków, co pozwoli na szybkie wdrożenie skutecznego leczenia. Dzięki temu liczba zgonów w wyniku SMA, a także niepełnosprawności związanych z tą chorobą, będzie coraz mniejsza.
Testy genetyczne w kierunku SMA – czy można zrobić na własną rękę? Cena badania
Można oczywiście wykonać badanie genetyczne w kierunku SMA na własną rękę – prywatnie. Podczas takiego badania identyfikuje się delecję eksonów 7 i 8 genu SMN 1 oraz określa się liczbę kopii genów SMN 1 i SMN 2. Określa się także status nosicielstwa SMA. Badanie wykonuje się na podstawie analizy krwi żylnej (probówka morfologiczna). Czas oczekiwania na wynik to około miesiąc, a koszt wynosi ok. 600-700 zł.
Można również wykonać poszerzone badanie w kierunku SMA – analizę sekwencji całego regionu kodującego gen SMN 1. Badanie wykonuje się wówczas z krwi oraz ze śliny. Koszt to ok. 800-900 zł.
