Tag: choroby genetyczne

Każdy człowiek rodzi się z unikalnym genomem. Jest w nim zakodowany nasz wygląd, odporność, cechy rozwojowe itp. Większość ludzi ma prawidłowy genom, dzięki ...

Choroba afektywna dwubiegunowa może mieć wiele przyczyn – dotąd spora część z nich jest nadal badana. Pewne jest natomiast, że ChAD w niektórych przypadkach ...

Epigenetyka to nauka zajmująca się zmianami w ekspresji genów związanych z modyfikacjami występującymi w kodzie DNA. Okazuje się, że pewne czynniki mogą wywi...

Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna dotykająca dzieci, powodująca ich przedwczesne starzenie się. Na czym dokładnie polega, jakie da...

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to zespół wad wrodzonych, który dotyka cztery razy częściej dziewczynki niż chłopców. Jego przyczyną jest wada genetyczna w pos...

Zespół Edwardsa (inaczej trisomia 18) to zespół wad genetycznych, który prowadzi do śmierci dziecka niemal w 100% przypadków. Jak na etapie ciąży i u noworod...

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u płodów, której śmiertelność wynosi niemal 100%. Aż cztery razy częściej dotyczy ...

Zespół Edwardsa (trisomia 18) to choroba genetyczna występująca najczęściej na skutek późnej ciąży (zaawansowany wiek matki). Objawia się małogłowiem, niską ...

Zespół Turnera to jeden z najczęstszych u dzieci zespołów wad genetycznych – choruje na niego kilka tysięcy dziewczynek w Polsce. U większości z nich dochodz...

Zespół Turnera – czy z tą chorobą genetyczną jest szansa zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego dziecka? Czy niepłodność spowodowana tą chorobą jest uleczalna?...

Zespół Turnera to choroba genetyczna występująca u kobiet. Skutkuje niskim wzrostem, a także zaburzeniami przebiegu dojrzewania płciowego. Jak jeszcze się ob...

W 2019 roku wprowadzono program lekowy dla osób z SMA „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”. Okazuje się, że leczenie w ramach tej terapii nie tylko ratuje ży...

SMA to rdzeniowy zanik mięśni – choroba genetyczna, która jest możliwa do wykrycia już w okresie noworodkowym dzięki badaniom przesiewowym. Jak podkreślają s...

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to choroba genetyczna, która polega na stopniowym zanikaniu mięśni. Jakie są rokowania i długość życia osoby chorej na SMA...